常州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)仅需肿瘤石蜡切片+外周血配对样本，一次采样即可为实体瘤患者锁定PD-1免疫治疗机会及林奇综合征风险。
适用人群
- 结直肠癌患者，尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤（如胃癌、子宫内膜癌）寻求PD-1免疫治疗机会的患者
- 临床怀疑林奇综合征（如早发结直肠癌、家族性肿瘤史）的筛查人群
- 已确诊实体瘤，需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
- 肿瘤组织样本充足（建议肿瘤细胞含量>50%）且需配对正常对照的患者
- 其他实体瘤（如肺癌、胰腺癌）晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）和正常对照（血液白细胞）进行同步分析。检测覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点，以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异，严格按照NCI标准判定MSI状态：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。能明确患者是否为MSI-H型，从而预测PD-1免疫治疗获益可能性（原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益），并作为林奇综合征筛查指标（90%以上林奇综合征患者呈MSI-H）。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H（需进一步胚系MMR基因测序），且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。
检测流程
采样流程极简，无需空腹或特殊准备。仅需提供患者既往手术/活检的肿瘤石蜡切片（病理科常规保存），同时采集外周血2-3ml用于提取白细胞作为正常对照。样本可常温运输（24小时内送达实验室），支持全国多数城市上门采样或邮寄服务，具体可咨询当地合作医院病理科。从样本签收到出具报告通常5-10个工作日。
准确性说明
采用国际金标准的多重荧光PCR+毛细管电泳方法，以NCI判读标准为基准，直接检测DNA片段长度变化，结果客观、可重复。配对样本设计（肿瘤+正常组织）有效排除个体微卫星基线差异，确保判读准确性。检测位点均为单核苷酸重复序列，对错配修复缺陷高度敏感。阳性结果（MSI-H）强烈提示免疫治疗获益，且对II期结直肠癌有明确的化疗决策指导意义（不推荐5-FU单药辅助化疗）。阴性结果（MSS/MSI-L）则提示按常规方案治疗。MSI-H阳性者建议进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征，并启动家族筛查。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估适应症，开具MSI检测申请单
- 样本获取：病理科提供肿瘤石蜡切片（建议肿瘤细胞含量>50%），同时采集外周血2-3ml
- 样本递送：样本常温保存，24小时内通过合作物流或当地服务点送至实验室
- 样本接收与质控：实验室核对信息，评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增：同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
- 毛细管电泳与片段分析：基因分析仪分离扩增产物，软件比对片段大小
- 结果判读：依据NCI标准判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS）
- 报告出具与解读：5-10个工作日内出具报告，临床医生结合患者情况综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在常州没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我在常州做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
- 石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后尽快送检，常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量，建议手术病理确诊后尽早安排送检，避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引，确保符合要求。
- 报告上写‘建议肿瘤细胞含量>50%’，我的样本只有35%，结果可信吗？
- 原报告明确提示：当肿瘤细胞含量低于30%时，不排除假阴性可能；您的35%虽高于30%但低于理想值，仍可能因正常细胞干扰导致MSI-H被漏检。建议您联系送检医院确认是否可对石蜡切片进行肿瘤区域显微切割富集，或重新选取肿瘤细胞含量更高的蜡块送检，以提高结果准确性。
- 报告MSI-H，我用PD-1治疗有效后停药，还需要定期监测MSI吗？
- 不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后，医生会通过影像学（CT/MRI）和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征，通常不会因治疗改变。若出现疾病进展，可再次活检确认MSI状态，以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
- 拿到MSI报告后，你们提供付费解读服务吗？
- 我们提供免费的报告解读服务。您可以在收到报告后致电客服，由专业医学顾问为您解释MSI-H/MSS/MSI-L的含义、对免疫治疗和化疗的指导意义，以及是否需要进一步做林奇综合征胚系基因检测。但具体治疗方案的调整，请务必咨询您的临床主治医生。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%时假阴性风险增加，需重新选样或富集
- MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测
- 检测采用PCR+毛细管电泳法，并非NGS大panel，无法同时评估TMB等其他标志物
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小，但不绝对排除，需结合临床实际情况
- 请结合其他检测结果（如IHC、基因测序）及患者具体病情综合决策
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (6条，均分5.0)
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
带妈妈来检测，她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和，不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的，还有人员定时来收取，这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待，流程管理很严谨。
机构回复
您观察得非常仔细！样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任，这份信任我们定会珍视。
作为胃癌家属，带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚，说检测完的样本会按规定销毁，电子数据有加密，还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑，但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广，这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁，数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现，感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
作为淋巴瘤患者家属，纠结了很久要不要做这个检测，毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗，避免走弯路白花钱受罪，还是咬牙做了。结果是好的，告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用，避免了无效投入，长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量，精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”，避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
我作为肿瘤患者家属，负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心，里面有一个文件袋，所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好，还有一支笔。这样不容易丢三落四，交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。
机构回复
感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中，清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您，我们感到非常高兴。
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂，结果发现公众号上指引超级详细，从预约到查报告每一步都有图解，像看说明书一样，对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们精心制作可视化指引，就是希望用户能一目了然，轻松完成检测。后续如有任何疑问，我们也随时为您解答。
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