常州泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测仅需组织或10-20mL血液样本，高通量测序覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION，为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗+遗传评估。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过188基因分子谱锁定治疗方向
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）无专属Panel时的通用解决方案
- 多原发肿瘤患者，需一次检测评估多个病灶的用药靶点
- 晚期实体瘤患者，组织样本难获取时可用液体活检替代
- 临床试验入组评估，需全面驱动基因及HRR/MMR/MSI标志物
- 预算适中但希望比单癌种Panel覆盖更广的肿瘤患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对188个实体瘤相关基因进行全外显子及关键内含子区域测序，同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT、mTOR等约30个）、染色质重塑基因（ARID1A/B、SMARCA4等约10个）及其他NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个基因。可发现与靶向药、免疫治疗（MSI状态、TMB、MMR缺陷）、化疗敏感性及遗传易感性相关的体细胞和胚系突变。不覆盖基因融合断点未知的罕见融合、非编码区变异及甲基化标志物。
检测流程
采样流程极为简化：组织样本可送手术切除组织或蜡块，血液样本仅需10-20mL外周血（EDTA或专用游离DNA管），无需空腹，随到随采。在常州本地合作采样点可完成抽血及组织切片邮寄，冷链运输至实验室。液体活检同步分离白细胞作为胚系对照，避免二次采样。全程仅需一次采血，无创便捷，尤其适合体能差、无法耐受穿刺的晚期患者。
准确性说明
检测基于NGS技术，组织样本灵敏度≥95%，液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好，但早期或低肿瘤负荷患者可能漏检，CNV及融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向/免疫/化疗用药选择；阴性结果（如本样例79岁肺腺癌患者仅1个体细胞突变且无靶向药相关）同样具有临床价值——避免无效靶向治疗及副作用，提示以标准方案为主。胚系突变若为致病/可能致病，提示遗传风险评估及家属筛查。建议重要治疗决策以组织检测为金标准，液体活检阴性必要时复测组织。
详细流程
- 咨询临床医生或常州合作中心，确定检测适用性
- 预约样本采集：组织/蜡块送检，或10-20mL静脉血（无需空腹）
- 样本冷链运输至实验室，接收后登记并质检
- 分离血浆及白细胞，提取cfDNA和gDNA，建库
- 高通量测序（NGS）188基因Panel，平均测序深度≥500×
- 生物信息学分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION突变检出，MSI/HRR/MMR状态评估
- 临床解读团队出具报告，标注致病性、用药关联及临床试验推荐
- 报告交付（约2-3周），临床医生解读并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在常州，父亲是肺癌，这个检测和医院做的几百元基因检测有什么区别？
- 医院几百元检测通常是单基因或小panel（如EGFR、ALK等几个位点），而本检测是188基因NGS，覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR通路等几十类，可同时评估靶向、免疫、化疗及遗传风险。价格5550元，适合需全面分子图谱指导多线治疗的复杂情况。
- 这个检测能评估化疗敏感或耐药相关基因吗？
- 可以间接评估。188基因中包括与化疗耐药相关的基因（如TP53、ERCC1、BRCA1/2等），通过检测其突变状态可提示某些化疗药物（如铂类、抗代谢类）的潜在敏感性。但需注意，化疗疗效还受肿瘤微环境、药物代谢等多因素影响，本检测结果需结合临床综合判断。
- 报告中写‘体细胞突变1个，与靶向药相关0个’，这个突变到底有什么用？
- 这1个体细胞突变是指肿瘤组织中检出的基因变异，但不在本次188基因覆盖的已知靶向药物靶点范围内，因此不能指导靶向用药。不过，该突变仍可能具有预后或诊断价值，例如某些抑癌基因失活突变可提示肿瘤侵袭性。建议您请主治医生或分子病理专家解读具体基因名称，评估其在临床试验或未来新药中的潜在意义。
- 我在常州，检测如果失败能免费重测吗？
- 如果因样本质量不合格（如DNA量不足、降解严重）导致检测失败，我们将免费为您安排一次重测，仅需重新提供合格样本。但若因个人原因中途取消或样本寄送不当，则需按正常流程处理。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的石蜡切片或新鲜组织
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管，避免溶血
- 采样前一餐无特殊要求，无需空腹，但避免高脂饮食
- 液体活检对早期肿瘤灵敏度有限，阴性结果不能完全排除靶点存在
- 检测结果需结合影像、病理及临床综合判断，不可单独作为治疗依据
- 胚系突变如为致病性，建议遗传咨询及家属筛查
- 检测周期约2-3周，加急需提前与实验室沟通
用户评价 (6条，均分4.8)
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
报告内容很全，但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因，还有那么详细的解读服务，相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’，避免走弯路浪费更多钱和时间，从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务，提供具有高临床价值的检测产品，帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力，优化成本。
老婆卵巢癌，多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因，还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱，全程都有短信提醒，体验很顺畅。报告结果出来，确实为后续治疗提供了新思路。
机构回复
感谢您的选择与认可！我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务，涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效！
我是化疗前检测的患者，对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和，背景音乐舒缓，候诊区每个座位间隔合理，保护了隐私。见遗传咨询师时，对方穿着正式的职业装，桌上名牌、各种证书摆放整齐，言谈举止自信沉稳，这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威，又能传递人文关怀的环境，帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任，我们将一如既往。
我是肺癌患者家属，全程替父亲操作的。最大的感受是沟通渠道多且响应快，电话、微信都有人回。邮寄的采样包里面东西齐全，说明书一目了然。报告出来后，客服还主动问我们是否需要帮忙预约医生咨询，虽然我们没用上，但觉得这个服务很贴心。
机构回复
能为您的父亲和家人提供便利、安心的服务是我们的荣幸。我们设立了多渠道客服就是希望及时解决各种问题，并提供力所能及的后续支持。感谢您对我们细节服务的认可！
之前也咨询过几家机构，最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来，他们出报告的速度确实快不少，一周左右就拿到了，没怎么耽误时间。报告内容挺详细的，而且解读医生很耐心，把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白，不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心，物有所值。
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感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告，并配有专业的遗传咨询解读服务，旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励，我们会继续努力。
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常州天宁万核亲子鉴定中心
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